Genetikai vastagbélrák

Pukoli Dániel Az onkológia területén jelentős szemléletváltás következett be az elmúlt években, melynek következtében a vastagbélrák kezelésében is egyre nagyobb szerepet kap a személyre szabott terápia, melyet más néven precíziós onkológiának is nevezünk.

A vastagbélrák előfordulásában sajnos hazánk a világelsők között van, így a korai felismerés mellett a terápiás lehetőségek számának növelése, és a legkorszerűbb terápiák alkalmazása kifejezetten hangsúlyos a daganatos megbetegedések ezen formájában. A környezeti tényezők és életmódbeli, étkezési szokások bírnak a legnagyobb jelentőséggel, melyek befolyásolják azokat a a molekuláris genetikai faktorokat, melyek a rák kialakulásához vezetnek.

A vastagbélrák kialakulásának hátterében állhatnak véletlenszerű genetikai elváltozások melyek bárkinél kialakulhatnakde ismerünk olyan öröklődő rákszindrómát is, mely vastagbéltumorok kialakulását okozza.

Hirdetés Az örökletes vastagbélrákkal járó szindrómák hátterében számtalan gén mutációi ismertek, melyek azonosítása esetén célzott terápia jelenleg genetikai vastagbélrák nem áll rendelkezésre, azonban genetikai vastagbélrák betegek szoros követése és a kialakult tumorok minél korábbi kezelése érdekében mindenképpen fontos az ezen mutációk azonosítása, mely vizsgálat ma már hazánkban is elérhető a társadalombiztosító által is finanszírozottan.

Vannak olyan génhibák, melyek mind a szerzett, mind az örökletes vastagbélrákokban megfigyelhetők és célzott kezelésük lehetséges. A klasszikus onkológiai szemlélet szerint a terápia megválasztásának alapját a tumor elhelyezkedése, kiterjedtsége, szövettani összetétele határozta meg, melyek alapján a sebészi eltávolítás, kemoterápia, vagy sugárkezelés került alkalmazásra.

Az utóbbi években a rákterápia személyre szabottá tétele érdekében a kivizsgálás részévé vált a tumorok molekuláris összetételének vizsgálata, mely alapján a klasszikus terápiás módszerek palettája kiegészült a célzott molekuláris terápiás, valamint immunterápiás szerekkel is.

Ezt olvasta már? A vastagbélrák szűrési lehetőségei, kivizsgálása Milyen személyre szabott terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre vastagbélrák kezelésére?

Az EGFR gén mutációi, valamint az EGFR-RAS-MAPK jelátviteli útvonal résztvevőinek eltérései a vastagbélrák kialakulásának hátterében számos esetben azonosíthatók, így molekuláris diagnosztikai módszerekkel igazolt esetekben az EGFR-gátló szerekkel, valamint az érintett útvonalon ható egyéb gyógyszerekkel történő kezelés hatásosan alkalmazható.

A vastagbéldaganatok kialakulásának hátterében azonosított további molekuláris eltérésekre is fejlesztés alatt vannak célzott terápiás szerek, melyek egy része már klinikai vizsgálatok keretében elérhető.

A vastag- és végbéldaganat tünetei A kolorektális daganatra különféle tünetek hívhatják fel a figyelmet. Ilyen például a végbélből származó vérzés, a véres széklet, a székelési szokások megváltozása, hasi fájdalométvágycsökkenés vagy indokolatlan fogyás. Ezeknek a jeleknek az észlelésekor azonban már sok esetben előrehaladott állapotban van a betegség. Lényeges tudni, hogy a korai felismerésre a vastagbélrák- szűrés kínál lehetőséget. Minél korábban felismerik a kezdődő daganatot, annál nagyobb az esély a gyógyulásra.

Célzott kezelésként alkalmazhatók továbbá vastagbélrák esetén a VEGF-gátló szerek is, melyek a genetikai vastagbélrák új erek képződésének gátlásán keresztül hatnak, és ezen szerek alkalmazásához nincs szükség molekuláris genetikai diagnosztikára. A célzott molekuláris szerek mellett napjainkban egyes immunterápiás készítmények is rendelkezésre állnak vastagbélrák kezelésére Az immunrendszer ellenőrzőpont gátló szerek közül a PDgátlókat önmagukban, vagy CTLAgátlókkal kombinálva eredményesen alkalmazzák a vastagbélrák kezelésében, de további immunterápiás szerek alkalmazásával is folynak a klinikai vizsgálatok.

A vastag- és végbélrák tünetei Ismerje fel a tüneteket és cselekedjen mielőbb!

Az immunterápiás lehetőségek alkalmazhatósága napjainkban igen szűk lehetőséget jelent, az esetek kb. A vastagbélrák kezelésében tehát a klasszikus onkológiai szemléletet kezdi felváltani a precíziós onkológia, melynek eredményeként a terápia egyre inkább személyre szabottan kerül megválasztásra az adott tumor molekuláris felépítésének függvényében, lehetővé téve a tumorterápia hatékonyságának, valamint a betegek gyógyulási esélyeinek növelését.

Hazánkban precíziós onkológiai vizsgálatokat csak bizonyos feltételek mellett finanszírozza az egészségbiztosító.

A célzott és immunterápiás lehetőségek egy csoportja befogadott és a mindennapi klinikai gyakorlatban elérhető, míg más esetekben, főleg javallaton túli alkalmazás esetén egyedi méltányossági finanszírozási konstrukcióban állnak rendelkezésre.

Minden beteg esetében hangsúlyozni kell a klinikai gyógyszer vizsgálatokban történő részvétel lehetőségét, miáltal újabb, olyan korszerű készítmények vagy kombinációs kezelési lehetőségekhez juthatnak, melyek majd esetleg évek múltán lesznek a mindennapi gyakorlat részei.